Un método para gestación con ADN de 3 personas evita enfermedades hereditarias
18 julio, 2025
Las mitocondrias se encuentran en casi todas las células humanas. Gracias a ellas respiramos y con el oxígeno convierten los alimentos en una forma de energía que el cuerpo puede utilizar.
Un defecto en las mitocondrias puede acabar con la energía del cuerpo y provocar daños en el corazón y cerebro, así como provocar convulsiones, ceguera, debilidad muscular y fallas en el organismo. Un método que incluye dos óvulos y un espermatozoide está evitando la herencia de enfermedades mitocondriales.
Un óvulo extra que muestra resultados favorables
Un método desarrollado en Reino Unido se propone eliminar enfermedades mitocondriales en recién nacidos. La técnica se ha desarrollado durante una década, es legal y ha dado buenos resultados.
Las enfermedades mitocondriales suelen transmitirse de madre a hijo. Una de sus consecuencias es la falta de energía en el organismo, lo que lleva a desarrollar discapacidades graves. En algunos casos los bebés mueren pocos días después del nacimiento.
En promedio 1 de cada 5,000 bebés nace con una enfermedad mitocondrial. Por ahora se tienen ocho bebés que nacieron con este método. Se espera una demanda para nacimiento de bebés de entre 20 y 30 cada año.
El procedimiento se realiza en el Centro de Fertilidad de Newcastle. Participaron en su desarrollo la Universidad de Newcastle y el Servicio Nacional de Salud de Reino Unido (NHS). En 2017 el NHS abrió un servicio especializado.
Para realizar este tipo de nacimientos asistidos se combinan dos óvulos, uno de la madre y otro de una mujer donante. A esto se suma el esperma del padre dentro de un laboratorio. Debido a que las enfermedades mitocondriales se heredan de la madre, el segundo óvulo ayuda a disminuir el riesgo.
El desarrollo del embrión ocurre de forma natural hasta que el ADN del esperma y el óvulo forman un par de estructuras que se conocen como pronúcleos. En ellos está la información genética con la que se desarrollará el bebé.
Posteriormente se extraen los pronúcleos de ambos embriones y el ADN de los padres se introduce en el embrión con mitocondrias sanas que fue donado. Así conserva la información de sus padres rodeado de mitocondrias sanas.
Los niños que nacen con esta técnica heredan la mayor parte de su información genética de los padres. Al mismo tiempo, el óvulo donado aporta 0.1% de material genético.
Se reconoce el riesgo de este tipo de enfermedades porque algún miembro de la familia o la madre las padecieron. En algunos casos, las parejas han perdido a varios hijos a causa de enfermedades mitocondriales.
Hasta ahora son 22 las familias que se han sometido a este método en el Centro de Fertilidad de Newcastle. El resultado hasta el momento son 4 niñas y 4 niños. Un par de ellos son gemelos. Además hay un embarazo en curso.
Los bebés nacieron sin enfermedades mitocondriales. Han cumplido con los hitos de desarrollo que se esperaban. Dentro del grupo apareció un caso de epilepsia que se curó. También uno de los niños tiene ritmo cardíaco anormal y está en tratamiento.
No se cree que haya relación entre los problemas de salud que muestran los niños y el método. En su caso fue detectado porque hay un seguimiento riguroso de su salud pero aún no hay datos para reconocer si la aplicación del método con ADN de tres personas influyó o no.
También se ha seguido el rastro de las mitocondrias defectuosas. En 5 de los 8 casos no se detectaron. En los otros 3 se detectó entre 5% y 20% en muestras de orina y sangre.
Se cree que la enfermedad se desarrolla cuando se supera el 80%, por lo que todos estarían fuera de riesgo. Se seguirán todos los casos para definir por qué ocurrió y si es posible prevenirlo.
Además del desarrollo del método para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales en los hijos, fue necesario adaptar las leyes. En 2015 se votó en el parlamento para aprobar este tipo de nacimientos. Los bebés heredan un 0.1% de la donante del segundo óvulo, así que hay una ligera alteración en la herencia genética.
En su momento se discutía si esto sería la entrada para los bebés de diseño. Por ahora Reino Unido es el único lugar del mundo donde es posible un nacimiento de este tipo. Se tiene la tecnología y las leyes para que los padres decidan si prefieren una ligera alteración en el ADN de sus hijos para mantenerlos lejos de las enfermedades mitocondriales.
Fuente
Los bebés concebidos con el ADN de 3 personas que nacieron libres de enfermedades hereditarias