Obtienen la mayor secuencia genómica humana en el cromosoma X Copiar al portapapeles

La investigación en torno al genoma humano tiene una historia larga. El proyecto genoma humano comenzó en 1990, casi una década después, en 2003, se obtuvo el genoma completo; sin embargo, aún quedaban muchos huecos por llenar. Mediante la técnica Telómero a Telómero (mejor conocida como T2T), se consiguió la secuencia más larga que se tiene hasta ahora del cromosoma X. Este logro científico promete una nueva era en investigación genética, ya que la técnica se puede usar en otros tipos de material genético humano para acelerar el descubrimiento de sus secuencias.

Un cromosoma importante para la salud

El ADN humano se forma por hélices donde se combinan pares de 4 sustancias. La codificación genética se da a partir de Adenina, Citosina, Timina y Guanina (A, C, T, G). Con estas cuatro opciones se forman cadenas de 6 mil millones de caracteres. Los pares de los que se forman estas cadenas se repiten muchas veces y encontrar la secuencia indicada no es una tarea fácil. 

Analizar el genoma humano es como armar un rompecabezas. De esta forma lo explica Adam M. Phillippy, quien participó en la investigación y forma parte del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI, por sus siglas en inglés). En este caso las piezas son pequeñas y con mucha facilidad se pierde el contexto; por ejemplo, si hay una sección donde se repite mucho el mismo color será más complicado encontrar el orden correcto para cada fragmento.

Para secuenciar el ADN los científicos lo cortan en fragmentos pequeños. Esta técnica permite conocer los detalles de cada parte pero cuando se repiten con mucha frecuencia se complica encontrar el orden correcto de los fragmentos. Si lo comparamos con palabras, leer el texto completo que forma el material genético equivale a separar todas las palabras de este artículo para leerlas una por una, comprender el contenido en su conjunto se vuelve complicado.

El nombre de la técnica que se utilizó para secuenciar el cromosoma X hace exactamente lo que dice su nombre, analiza de un telómero al otro, esto quiere decir de uno a otro extremo del gen analizado. Este método que combina a la genética y la bioinformática permite llenar huecos que se mantenían hasta hoy. El avance que se consiguió sobre el cromosoma X tiene como consecuencia que en estudios posteriores otros genes sean más analizados más rápidamente.

El cromosoma X tiene una particularidad que hace complicado su análisis. Al centro tiene una región llamada centrómetro, aquí se encuentran 3.1 millones de pares de bases que se repiten con mucha frecuencia. Las secuencias repetidas son las que más varían entre poblaciones, así que ahora que se ha secuenciado se pueden comprender mejor fenómenos como la evolución de nuestra especie y distintas enfermedades.

Para el estudio se recurrió a células humanas CHM13. No se trata de una célula común, ya que en ella hay dos cromosomas X idénticos. Para quienes recuerden las opciones de mezcla entre cromosomas, dos X forman una hembra biológica y una combinación XY forma un macho biológico, aunque existen otras variantes. Algunas combinaciones se asocian con problemas médicos como como XXY con el síndrome Klinefelter o X0 con el síndrome de Turner. 

El cromosoma X se asocia con distintas enfermedades. Ahora que se ha secuenciado se tiene información valiosa para comprender mejor a la hemofilia, el daltonismo, la ceguera nocturna congénita, entre otras. Estos padecimientos se relacionan con mutaciones en el cromosoma X y afectan principalmente a hombres, ya que las mujeres tienen otro como respaldo.

El artículo que reporta los resultados de esta investigación apareció recientemente en la revista Nature. Su título es “Ensamblado Telómero a Telómero de un cromosoma X humano completo”. En el estudio participaron Karen H. Miga del Instituto de Genómica de la Universidad de Santa Cruz en California, Sergey Koren y Adam M. Phillippy del NHGRI.